Il piccolo Timofi è affetto da una rara patologia che non lascia scampo. Quella di Bologna è una terapia sperimentale, il piccolo è arrivato in Italia grazie alla macchina della solidarietà.
Una malattia rara, che colpisce le cellule e toglie forza ai muscoli. E un bambino, nato in Ucraina con un’aspettativa di vita di appena un anno proprio a causa di questa patologia, per il quale si è attivata la macchina della solidarietà per portarlo a Bologna, dove sarà curato con una terapia sperimentale. La sua unica speranza. È la storia del piccolo Timofi, di sette mesi, accolto all’Irccs-Policlinico Sant’Orsola e preso in cura dai professionisti dell’Irccs-Istituto di scienze neurologiche dell’Ausl di Bologna.
Il bambino soffre di una malattia di tipo mitocondriale, una patologia “rara ed ereditaria che riguarda il metabolismo energetico delle cellule e interessa soprattutto il sistema nervoso, il cuore, lo scheletro e i muscoli”, spiega Caterina Garone, neuropsichiatra dell’età pediatrica dell’Isnb. Ad oggi sono state identificate oltre 500 forme diverse di questa patologia, che nel caso di Timofi colpisce soprattutto i muscoli e in forma molto severa.
Il bambino, a cui è stata data un’aspettativa di vita di un anno, respira con un ventilatore, viene alimentato con una stomia e non muove nessuna parte del corpo. Riesce solo ad aprire gli occhi. “Per la maggior parte delle malattie mitocondriali non c’è speranza di una cura– spiega ancora Garone- per quella di Timofi, invece, esiste una terapia sperimentale promettente che possiamo somministrare qui a Bologna“.
Per questo, con l’intermediazione dell’associazione Mitocon, la neuropsichiatra è stata contattata dai medici ucraini. Nella sua città il bambino non poteva essere curato, racconta Garone, sia a causa della guerra in corso sia perché il farmaco non poteva essere spedito in Ucraina, in quanto Paese extra-Ue. L’associazione Mitocon si è quindi attivata per prendere in carico il caso, accelerando i tempi e coprendo i costi dei primi giorni di ricovero di Timofi al Sant’Orsola. Allo stesso tempo, la sanità bolognese si è messa a disposizione per fare in modo che il piccolo resti ricoverato quanto necessario. Per poter utilizzare il farmaco sperimentale, tra l’altro, è servita una procedura particolare, definita “uso compassionevole”, che passa dalla autorizzazione della casa farmaceutica e dall’approvazione del Comitato etico, in modo da poterlo somministrare al di fuori degli studi clinici. Il via libera è arrivato in poche ore, grazie alla mobilitazione di diverse realtà, e così Timofi è potuto arrivare al Sant’Orsola ed essere ricoverato per l’avvio della terapia. Il ricovero durerà circa un mese, ma il bambino dovrà restare a Bologna almeno tre mesi per continuare la cura sperimentale. Questa terapia, spiegano Ausl e Sant’Orsola, “ha dimostrato di essere in grado di produrre effetti positivi sulla sopravvivenza, ma anche sui difetti biochimici e genetici dei pazienti”. Dopo il brevetto è stata utilizzata in un trial clinico e ad oggi “sono stati trattati alcune decine di pazienti”, alcuni dei quali a Bologna. La malattia ha un alto tasso di mortalità, ma con questa terapia “tutti sono sopravvissuti e hanno avuto un recupero delle abilità motorie e respiratorie– si spiega- con risultati nettamente migliori quando la terapia viene somministrata precocemente”. Questa patologia ancora oggi “è fortemente sotto-diagnosticata nel mondo”, commenta Garone, essendo molto rara e con uno spettro di sintomi e severità molto ampio e diversificato. “Il prossimo passo nelle nostre ricerche sarà studiare in modo più approfondito e realistico la sua frequenza per garantire sempre di più diagnosi precoci e precise”, afferma la neuropsichiatra.
“La storia del piccolo Timofi mi emoziona particolarmente– commenta Duccio Maria Cordelli, direttore della Neuropsichiatria pediatrica dell’Irccs-Isbn- da quando ho iniziato la mia attività qui a Bologna ho sempre condiviso con il mio gruppo il sogno di poter offrire terapie ai pazienti con malattie neurodegenerative e con la storia di Timofi questo sogno prende ancora più forma. Sono orgoglioso di quello che stiamo riuscendo a fare per questo bambino a Bologna. Da sempre il nostro obiettivo e desiderio è fornire ai bambini con patologie neurologiche e neurochirurgiche le cure più appropriate e aggiornate e dare una speranza alle loro famiglie”. L’Istituto di scienze neurologiche di Bologna è centro di riferimento per la diagnosi, la cura e la ricerca delle malattie neurogenetiche e neurometaboliche rare. Ogni anno vengono ricoverati circa 550 bambini e più di mille vengono seguiti per patologie neurogenetiche o neurodegenerative rare. È anche centro di riferimento nazionale per le malattie mitocondriali pediatriche. Ad oggi sono 600 i pazienti affetti da queste patologie seguiti dall’Istituto delle scienze neurologiche, di cui oltre l’80% proveniente da fuori regione. Lo sviluppo clinico-assistenziale di queste malattie è avvenuto grazie al progetto Er-Mito, finanziato dalla Regione, che ha comportato la costituzione di una rete di professionisti in grado di rilevare e rendere possibile l’identificazione dei pazienti ed il loro corretto avvio all’iter diagnostico-molecolare. Infine, con l’istituzione del programma di Neurogenetica, è stato recentemente sviluppato un polo diagnostico e di ricerca con strumentazioni di sequenziamento dei genomi di nuova generazione.
